全國人大代表沈志強：加大政策支持力度，破解罕見(jiàn)病防治難題
更新時(shí)間：2022-03-09 瀏覽量：
李克強總理在政府工作報告中強調指出，加強罕見(jiàn)病用藥保障。全國兩會(huì )期間，全國人大代表沈志強在接受采訪(fǎng)時(shí)表示，罕見(jiàn)病用藥保障的前提，首先是罕見(jiàn)病的早發(fā)現、早確診。而我國罕見(jiàn)病診斷難、治療難的現狀，急需國家政策支持。
沈志強指出，罕見(jiàn)病是指患病率較低的疾病，一般定義為每1500-2500人中有一人的發(fā)病率。罕見(jiàn)病雖然患病率低，但是種類(lèi)繁多，已知有7000多種，全球范圍內的罕見(jiàn)病患者約有3.5億人，其中約有80%是遺傳性疾病，大于50%的罕見(jiàn)病發(fā)生在兒童時(shí)期。而相比西方發(fā)達國家，中國的醫療體系對罕見(jiàn)病的規劃少、保障低，對罕見(jiàn)病的診斷與研究起步晚。相比歐洲的Orphanet系統中收集注冊的6000多種罕見(jiàn)病的相關(guān)信息，中國的國家罕見(jiàn)病注冊中心僅有168種罕見(jiàn)病注冊。罕見(jiàn)病人，尤其是中國的罕見(jiàn)病人，診斷難、治療難的現狀，急需改善。
罕見(jiàn)病分子診斷快速推廣的難點(diǎn)來(lái)自其病例的罕見(jiàn)性，臨床表型的復雜性，以及我國目前罕見(jiàn)病方面臨床專(zhuān)家的匱乏。很多病人由于病因罕見(jiàn)，臨床表型特點(diǎn)不明確，從明確分子診斷的病因、到針對其致病基因的藥物開(kāi)發(fā)要耗費大量寶貴時(shí)間，而失去了最佳的治療時(shí)機。我國罕見(jiàn)病患者的平均診斷時(shí)間為5-7年，患者在確診前至少需要拜訪(fǎng)8名醫生，40%的罕見(jiàn)病患者都至少曾被誤診過(guò)一次。因此，“快速、全面、準確地為病人提供罕見(jiàn)病確診的分子診斷，為病人與病魔賽跑爭取寶貴時(shí)間，對個(gè)人和社會(huì )都有重要意義和價(jià)值。”沈志強說(shuō)。
基于中國目前罕見(jiàn)病方面的現狀，沈志強提出以下建議：
一是建議國家衛建委組織成立國家罕見(jiàn)病專(zhuān)家委員會(huì )，安排專(zhuān)項經(jīng)費，全面編輯增補中國罕見(jiàn)病目錄與臨床診療指南，指導臨床醫生開(kāi)展診療工作。罕見(jiàn)病高發(fā)的省市，可參照國家衛建委的模式，成立省級罕見(jiàn)病專(zhuān)家委員會(huì )，安排專(zhuān)項經(jīng)費，編輯增補本省罕見(jiàn)病目錄與臨床指南，指導臨床醫生開(kāi)展診療工作。
二是建議國家科技部設立常見(jiàn)罕見(jiàn)病國家重點(diǎn)研發(fā)計劃專(zhuān)項，開(kāi)展常見(jiàn)罕見(jiàn)病的診斷試劑、防治藥物、特醫食品等關(guān)鍵核心技術(shù)攻關(guān)。
三是加強遺傳罕見(jiàn)病診斷的培訓與推廣，增強臨床醫生的遺傳性罕見(jiàn)病鑒別意識與能力。
四是加強常見(jiàn)罕見(jiàn)病的科普宣傳，開(kāi)展常見(jiàn)罕見(jiàn)病進(jìn)基層、進(jìn)社區活動(dòng)。
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編輯：熊方方
